شناسایی 442 بیماری نادر در ایران

آفتاب نیوز :

حمیدرضا ادراکی در آستانه هشتم اسفندماه و روز حمایت از بیماران نادر درباره آخرین وضعیت بیماری های نادر در کشور گفت: آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران حدود 2 هفته گذشته برگزار شد. بر اساس اطلاعات این کمیسیون، 442 بیماری نادر در ایران شناسایی شده، این در حالی است که تعداد بیماری های نادر در سطح جهان بیشتر از موارد شناسایی شده در کشور است.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره میزان شیوع بیماری های نادر در ایران اظهار کرد: میزان ابتلا به برخی از بیماری های نادر بسیار کم است به نحوی که شاید یک یا دو فرد مبتلا به یک بیماری خاص در کشور حضور دارند. برخی از بیماری های نادر مانند «پوست پروانه ای یا ای بی»، «اس ام ای»، «بیماری های متابولیک» «اوتیسم» و «دیستروفی ها» جزو موارد پر ابتلا هستند.

وی درباره شناسایی بیماران نادر در کشور گفت: اساتید 3 دانشگاه علوم پزشکی مستقر در شهر تهران یعنی دانشگاه های علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و ایران، عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر هستند. اعضای این کمیسیون در ارتباط با تاییدیه افرادی که به عنوان بیماران نادر معرفی یا شناسایی شده اند، تصمیم می گیرند. پس از اینکه قطعیت ابتلا به بیماری نادر توسط کمیسیون بنیاد بیماری نادر تایید شد، مشخصات آن ها در سامانه بیماران نادر ایران «سبنا» ثبت می شود. پس از ثبت مشخصات بیماران در سامانه سبنا، آن ها به وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو معرفی می شوند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران درباره چرایی معرفی بیماران به سازمان غذا و دارو خاطرنشان کرد: هدف از معرفی بیماران این است که سازمان غذا و دارو از وضعیت بیمار آگاه شود و داروی مورد نیاز بیماران را با توجه به نوع و شدت بیماری تامین کند. 

بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت

ادراکی با بیان اینکه اقدامات بنیاد بیماری های نادر ایران محدود به معرفی بیماران به «وزارت بهداشت» و «سازمان غذا و دارو» نمی شود، افزود: با تلاش های بنیاد ملی بیماری های نادر ایران توانسته ایم مبتلایان به بیماری های نادر را تحت پوشش کامل بیمه سلامت قرار دهیم. بر اساس دستور رییس جمهور و ابلاغ به تمام دستگاه های کشور، تمام هزینه های سلامت بیماران نادر باید تحت پوشش بیمه پایه قرار گیرد. پوشش هزینه های سلامت بیماران نادر یک موضوع جدید قلمداد می شود و طی یک سال اخیر اتفاق افتاده است.

وی با بیان اینکه بیماران نادر به صورت «گروه گروه» تحت پوشش بیمه قرار می گیرند، اظهار کرد: با توجه به ملاحظات بودجه ای و مسایل مربوط به تامین ارز، بیماران نادر به صورت گروه گروه تحت پوشش بیمه قرار می گیرند؛ چرا که دارو های این بیماران از خارج کشور وارد می شود. به دلیل اینکه داوری بیماران نادر از خارج کشور وارد می شود باید بودجه ارزی به منظور واردات داروی این گروه از بیماران توسط بانک مرکزی تامین شود.

وی با اشاره به تشکیل «اداره مدیریت بیماری های نادر و صعب العلاج» در وزارت بهداشت خاطر نشان کرد: در گذشته این اداره در وزارت بهداشت وجود نداشت؛ پس از تشکیل این اداره، انجام امور راحت تر شدند.

ادراکی با بیان اینکه خدمات سلامت بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارد، ادامه داد: بیمه پایه برخی از بیماران نادر، بیمه سلامت است که ارایه خدمات برای این گروه بدون هیچ مشکلی انجام می شود. برخی از بیماران تحت پوشش دو سازمان بیمه گر «تامین اجتماعی» و «نیرو های مسلح» قرار دارند؛ یعنی بیمه پایه آن ها متعلق به این دو سازمان است. بیماران نادری که بیمه پایه آن ها تامین اجتماعی یا نیرو های مسلح است برای تحت پوشش قرار گرفتن خدمات سلامت با مشکلاتی مواجه شدند که با پیگیری های صورت گرفته، این مشکل برطرف شد.

وی ادامه داد: بیمه پایه، بخش اندکی از خدمات را پوشش می دهند و مابقی هزینه ها برعهده بیمه تکمیلی است. پرداخت بخش اعظم هزینه های بیماران نادر برعهده بیمه تکمیلی است؛ چرا که دارو های این بیماران جزو دارو های خارجی و گران به حساب می آید و بیمه پایه این هزینه ها را چندان پوشش نمی دهد. 

تشکیل واحد مدیریت اداره بیماری های نادر در دانشگاه های علوم پزشکی

وی با بیان اینکه واحد «مدیریت اداره بیماری های نادر» در دانشگاه های علوم پزشکی تشکیل شده، خاطر نشان کرد: بیماران نادر به این واحد ها مراجعه می کنند. لازم و ضروری است جامعه پزشکی با بیماری نادر آشنا شوند؛ اگرچه جامعه پزشکی به وسیله دروس و منابع در دسترس با بیماری های نادر آشنا می شوند، اما مادامی که یک مساله یا موضوع تکرار نشود، ممکن است تحلیل برود. به طور مثال، یک پزشک متخصص ریه با مسایلی مانند «تومور ریه»، «سل» و «عفونت شایع ریوی» آشنا است، اما یک بیماری مانند «فیبروز ریوی» را کمتر می بیند، مواجهه کمتر با مواردی که نادر است شاید بر تشخیص و پیگیری تاثیر بگذارد.

نگارش کتب «اطلس رنگی بیماران نادر»

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: اعضای هیات علمی دانشگاه های علوم پزشکی مستقر در شهر تهران که عضو کمیسیون تشخیص بنیاد بیماری های نادر هستند نسبت به نگارش کتب «اطلس رنگی بیماران نادر» اقدام کرده اند. این کتب به صورت رایگان در اختیار دانشگاه های علوم پزشکی، سازمان غذا و دارو و خانه های بهداشت قرار داده ایم که پزشکان در صورت مواجهه با یک فرد مشکوک مبتلا به بیماری های نادر بتوانند یک بیمار را شناسایی کنند. 

وی ادامه داد: پس از اینکه بیماران نادر شناسایی شدند، نیازی به حضور آن ها در بنیاد نیست؛ چرا که اطلاعات آن ها در سایت یا ایمیل بنیاد بیماران ثبت می شود. همچنین به صورت تلفنی می توان مشخصات بیماران را ثبت کرد. پس از اینکه افرادی که به عنوان بیماران نادر معرفی شده اند برای انجام آزمایش ها، تصویربرداری و انجام معاینات کلینیکی به کمیسیون معرفی می شوند و در صورت ابتلا به بیماری نادر، تاییدیه دریافت می کنند.

برگزاری کنگره بیماران نادر با موضوع بیماران کلیوی

ادراکی با اشاره به روز حمایت از بیماران نادر گفت: هشتم اسفند ماه به عنوان روز جهانی بیماران نادر نامگذاری شده و همه ساله یک کنگره علمی با موضوع بیماری های نادر به همت دانشگاه های علوم پزشکی برگزار می شود. کنگره سال جاری، روز پنج شنبه 10 اسفند ماه با موضوع «بیماران نادر کلیوی» به میزبانی دانشگاه علوم پزشکی تهران برگزار می شود. بنیاد بیماری های نادر ایران با برگزاری این کنگره در نظر دارد که بیماران نادر کلیوی را معرفی کند. متخصصان نفرولوژی، اورولوژی، داخلی، ژنتیک، آزمایشگاهی و رادیولوژی و فوق متخصصان کلیه می توانند با شرکت در این کنگره از امتیاز بازآموزی برخوردار شوند. ثبت نام در این کنگره رایگان است، هدف از تمام اقدامات این است که جامعه پزشکی با بیماری های نادر آشنا شوند.

وی با اشاره به تاریخچه بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: زنده یاد دکتر علی داودیان، بنیاد بیماری های نادر را در 8 آبان ماه سال 88 تاسیس کرد. پیش از اینکه بنیاد بیماری های نادر تشکیل شود، مبتلایان به بیماری های نادر به سختی شناسایی می شدند که این موضوع برای جامعه پزشکی خوب نبود.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: در ارتباط با بیماری های نادر باید اطلاع رسانی کنیم و اطلاعات خود را به روز کنیم. بیماران نادر باید شناسایی شوند و باید بدانیم که مشکلات این افراد نسبت به سایر بیماران بیشتر است. بررسی ها بیانگر این است که قسمت های مختلف بدن بیماران نادر درگیر بیماری می شود.

وضعیت بیماری های نادر در ایران

ادراکی با بیان اینکه بیماری نادر ریشه در مسایل ژنتیک دارد، اظهار کرد: اگر یک فرد مبتلا به بیماری نادر قصد ازدواج کردن دارد باید به خانواده آن ها بگوییم که بچه دار نشوند یا پیش از ازدواج یا فرزندآوری باید مشاوره ژنتیک انجام دهند و از بروز بیماری در نسل بعدی جلوگیری کرد؛ چرا که بیماری نادر می تواند بر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت کشور اثر بگذارد. مسایل و مشکلات محدود به مسایل مالی نمی شود بلکه خانواده بیمار از نظر روحی تحت الشعاع قرار می گیرد. 

وی با بیان اینکه میزان شیوع بیماری نادر در کشور زیاد است، خاطرنشان کرد: ازدواج فامیلی مهم ترین عامل ابتلا به بیماری های نادر است. همچنین عواملی مانند فقدان ارزیابی و تشخیص زودرس، فقدان غربالگری نیز بر میزان شیوع بیماری های نادر اثر می گذارد. ما باید با اقدامات خود از بروز بیماری های نادر جلوگیری کنیم.

وضعیت صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج

ادراکی درباره آخرین وضعیت صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج گفت: پس از ابلاغ سند ملی بیماری های نادر توسط رییس جمهور، وظایف واحد های مختلف در ارتباط با بیماران نادر مشخص شد. این سند محدود به وظایف وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو نمی شود بلکه وظایفی برای سازمان های دیگر مانند شهرداری تعریف شده که حضور بیماران نادر در فضای شهری را تسهیل کند. 

سهمیه بیماران نادر در استخدام های دولتی

وی با بیان اینکه حضور بیماران نادر در جامعه باید در کانون توجه قرار گیرد، اظهار کرد: براساس قانون، افراد مبتلا به بیماری های نادر در استخدامی های دولتی دارای سهمیه هستند و 3 درصد از استخدامی ها به این افراد تعلق دارد. همچنین سازمان بهزیستی در حوزه توانبخشی این افراد، مسیولیت دارد که در سند ملی بیماری های نادر به آن اشاره شده است. 

 بودجه مورد نیاز صندوق حمایت از بیماری های خاص و صعب العلاج

ادراکی با اشاره به بودجه مورد نیاز صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج گفت: بودجه ای که در وهله نخست برای امسال به صندوق تخصیص یافت، کم بود. مجلس شورای اسلامی، بودجه 3 هزار میلیاردی به صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج اختصاص داد. نهایتا نیز بودجه صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج با توجه به تعداد موارد مبتلایان به بیماری های نادر و کمک رسانه ها افزایش یافت و بودجه 3000 میلیاردی به 7هزار میلیارد افزایش یافت.

وی درباره بودجه مورد نیاز صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج برای سال آتی اظهار کرد:با توجه به تعداد بیماران شناسایی شده، تجهیزات مورد نیاز و دارو های مورد نیاز بیماران نادر، نیازمند بودجه 15 تا 18 هزار میلیاردی هستیم که امیدواریم که این موضوع در کانون توجه قرار گیرد. هزینه دارو های بیماران نادر گران است؛ به طور مثال، قیمت هر آمپول بیماران اس ام ای حدود 10 میلیون تومان است. 

ادراکی ادامه داد: بیمه سلامت به منظور پوشش هزینه های درمانی بیماران نادر به تامین بودجه ریالی و ارزی نیاز دارد. تامین بودجه باید به نحوی باشد که بیماران پوست پروانه ای برای تامین پانسمان خود دچار مشکل نشوند. بودجه مورد نیاز صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج باید به طور کامل تامین شود به نحوی که بیماران متابولیک برای تامین آنزیمی که هنگام صرف غذا باید مصرف کنند دچار مشکل نشوند. اگر آنزیم مورد میاز بیماران متابولیک تامین نشود اقداماتی که برای او انجام شده از بین می رود. 

وی ادامه داد: انتظار داریم که بودجه به نحوی تامین شود که روند درمان بیماران نادر دچار وقفه نشود. بیماران نادر مشکلاتی دارند و به واسطه نوع بیماری که دارند، سختی می کشند. خانواده بیماران نادر نیز سختی های فراوانی را تحمل می کنند. این بیماران نیز حق حیات دارند و لازم بودجه مکفی برای سال آتی این بیماران دیده شود.